В настоящее время все больше стран по всему Иру отказываются от неприкосновенности эмбрионов человека, проводя генетические исследования. Уже появились первые работы в этой сфере в Китае и Соединенных Штатах Америки, в результате которых были созданы модифицированные человеческие эмбрионы. Но принесут ли подобного рода эксперименты пользу человечеству, опасны ли они и почему на протяжении длительного времени были запрещены?

В начале августа текущего года в издании Nature была опубликована статья, которая рассказывала подробности первого в истории Америки эксперимента, ставшего настоящим вызовом для всех поборников морали и этики. Используя технологию CRISPR, исследователи из Орегонского университета здоровья и науки внесли изменения в ДНК человеческого эмбриона. Напомним, ранее подобного рода эксперименты были недопустимыми в США, а в некоторых странах мира они запрещены и по сей день. Впрочем, у ученых были благие намерения – они стремились исправить генетический дефект, который является причиной смерти молодых людей, в частности, спортсменов.

Мутация MYBPC3 провоцирует появление гипертрофической кардиомиопатии – наследственного порока сердца, присутствующего у одного из пяти сотен человек. Для него характерно нарушение расположения в миокарде мышечных волокон, в результате чего происходит их гипертрофия. Зачастую данное заболевание проявляет себя в молодом или среднем возрасте. Необходимо отметить, что данный порок сердца коварен тем, что примерно треть больных не имеет никаких жалоб, а единственный симптом проявляется во внезапной смерти.

Несмотря на то, что гипертрофическая мутация может быть вызвана разного рода мутациями, наиболее частой ее причиной является именно MYBPC3. Исследователи приняли решение протестировать методику, которая способна предотвратить передачу от родителей к детям дефектного гена. В том случае, если хотя бы у одного из родителей имеется гетерозиготная мутация – тогда примерно половина детей окажется носителями дефектного гена. Ученые предприняли попытку изменить это, исправив у эмбрионов ген MYBPC3, чтобы эти эмбрионы стали пригодными для помещения их в матку и дальнейшего развития.

Использованная учеными методика CRISPR–Cas9 – это молекулярная система, за счет которой можно вырезать определенные участки из ДНК и заменить их другими. В состав данной системы входит несколько компонентов: особая молекула, которая называется направляющей РНК и белковые «ножницы» Cas9. Направляющая РНК присоединяется к определенному участку ДНК, указывая то место, в котором необходимо сделать разрез. Затем клетка активизирует механизмы, которые вставляют в место разреза новый участок ДНК. За счет применения данной технологии ученые сумели получить эмбрионы, в которой удалось не только удалить MYBPC3, но и вставить на ее место нормальную нуклеотидную последовательность. Ученые при этом не обнаружили в модифицированных эмбрионах никаких мутаций, которые могли бы быть побочным эффектом от использования системы CRISPR–Cas9.

Одним из основных условий эксперимента было уничтожение всех полученных зародышей. Они развивались всего несколько дней. Американское правительство запрещает проводить эксперименты, в результате которых можно получить генетически модифицированного ребенка. При этом власти ссылаются на то, что данная система еще не настолько развита, чтобы обеспечить должную безопасность и здоровье тех людей, над геномами которых проводили эксперименты. Система CRISPR–Cas9, как и другие биотехнологические методы, работает с неидеальной точностью, поэтому теоретически может привести к появлению нежелательных изменений.

Неидеальность работы являлась одной из основных причин, из-за которых работа китайских исследователей была подвергнута критике. Именно ученые из Китая стали первыми, кто в 2015 году начал работать в сфере генетических модификаций эмбриона человека. Несмотря на заверения ведущего специалиста Цзюньцзю Хуан, что для опытов были взяты лишь нежизнеспособные зародыши, он все же не сумел убедить в правильности своих действий научное сообщество. Из 86 эмбрионов необходимые изменения сохранились только в четырех, а система CRISPR–Cas9 зачастую редактировала геном на незапланированных участках ДНК. Помимо этого, специализированные издания отказались публиковать результаты его исследований, ссылаясь на этические проблемы, связанные с модификацией человеческих эмбрионов.

Тогда президент компании Sangamo Biosciences, специализирующейся на редактировании ДНК взрослых людей, Эдвард Ланфьер сделал заявление о необходимости прекращения подобных исследований и проведения широкой дискуссии о возможности проведения исследований с эмбрионами человека. Кроме того, он назвал эксперимент китайских ученых провальным. Впрочем, Цзюньцзю Хуан с точкой зрения своего коллеги не согласился и продолжил совершенствовать свой метод.

Фрэнсис Коллинс, директор Национальных институтов здравоохранения Соединенных Штатов Америки, заявил о том, что и он, и его коллеги редактирование ДНК зародышей считает неприемлемым даже для научных целей, поэтому его структура не намерена выделять средства на подобного рода исследования.

Через несколько лета ученым из Орегона удалось добиться тех же результатов, что и их китайский коллега, однако проверить, смогут ли превратиться модифицированные эмбрионы в здоровых детей, они не могли. Клиническое использование данной методики, учитывая сложившуюся ситуацию, — это дело далекого будущего. Основная проблема заключается в том, что действующее американское законодательство разрешает проводить исследования с человеческими эмбрионами только в случае финансирования таких экспериментов частными и неправительственными организациями. Бюджетные средства на такие исследования Конгресс отказывается, а это замедляет развитие данной области.

Помимо этого, ситуация вокруг модификаций генов и биотехнологий осложнена еще и негативным отношением к данному направлению некоторых правительственных организаций и влиятельных лиц. Так, в частности, в 2016 году американское Национальное разведывательное агентство опубликовало ежегодный бюллетень, включив в раздел оружия массового поражения инструменты редактирования геномов. Это является признаком возрастающего беспокойства относительно быстрого развития технологий, толчок которому дало использование системы CRISPR.

С другой стороны, американская Национальная академия наук зимой текущего года опубликовала доклад, в котором говорится, что у ученых должна быть возможность в исследовательских целях редактировать гены в эмбрионах человека. В данном случае не имеется в виду выращивание идеального человека. В первую очередь, необходимо детально выяснить, каким образом происходит развитие эмбриона, какая роль и на каком этапе развития зародыша в этом процессе играют те или иные гены. Помимо этого, допустимо использование данной методики для лечения наследственных заболеваний, но только в том случае, если отсутствуют другие разумные альтернативы. Вполне очевидно, что все эти исследования должны проводиться при одобрении общественности и под строгим контролем.

Данные рекомендации могут быть актуальными только в том случае, если будет снят запрет на создание генетически модифицированных людей. А это, в свою очередь, будет возможно лишь в случае достижения компромисса в вопросе безопасности данной технологии. В то же время, сам факт того, что орегонские ученые провели подобное исследование, уже дает надежду на решение данной проблемы.

Если говорить о других странах, то в Великобритании в феврале прошлого года правительство разрешило ученым проводить исследования по редактированию человеческих зародышей. Конечной целью ученых является решение проблемы выкидышей. Ученые намерены определить те гены, которые наиболее активно действуют в первые дни жизни эмбриона, когда происходит формирование клетки – основы будущей плаценты.

Что касается России, то здесь ситуация намного сложнее. С начала 2017 года здесь запрещено создавать человеческие зародыши для производства биомедицинского клеточного продукта, а также использовать биоматериал, который получен путем нарушения или прерывания процесса развития зародыша человека, для производства, разработки и применения клеточных биомедицинских продуктов. В настоящее время пока даже речи быть не может о серьезном обсуждении возможности генетической модификации человеческих эмбрионов.

No related links found


Комментарии:

Leave a reply